
孕早期
"基因侦探"上线!
近期,一面写着"医术精湛,情暖人心"的锦旗,送到了南京市妇幼保健院遗传医学中心。这背后,是一场科技与爱的双向奔赴——一对曾遭遇遗传病痛的夫妇,终于在孕早期精准诊断的护航下,避开了再次生育SMA(脊肌萎缩症)患儿的风险。
揪心过往:
25%的遗传风险悬顶
事情要从这对夫妇的第一个孩子说起。他们的儿子不幸被确诊为SMA(脊肌萎缩症),“罪魁祸首”是SMN1基因纯合缺失。
更让人揪心的是,夫妻俩都是该基因的杂合缺失携带者,再次生育时,胎儿仍有25%的概率遗传相同疾病。
科技破局:
绒毛活检术早筛基因密码
带着忐忑与期待,妻子再次怀孕。这一次,他们果断选择了孕早期遗传学诊断。孕12周时,遗传医学中心专家为孕妇实施了绒毛活检术——这项仿佛是"孕早期基因侦探"的技术,就像一把精准的钥匙,能提前解锁胎儿的遗传密码。
和大家熟知的羊水穿刺相比,绒毛活检术的"早"是核心优势:孕11-13周即可进行,比羊水穿刺提前了近10周。通过超声引导下的微创操作,取出少量胎盘绒毛组织进行基因检测,能最早时间进行遗传学检测,缓解父母等待焦虑。
圆满结局:
健康宝宝的希望之光
术中,遗传医学中心专家不仅凭借精湛医术确保了操作的安全精准,更用温柔的安抚缓解了孕妇的紧张情绪。当检测结果出来的那一刻,夫妇俩悬了许久的心终于落地:胎儿基因检测正常,家里即将迎来一个健康的宝宝!
"每一个生命都值得被尊重与呵护。"罗春玉主任的话道出了医者初心。绒毛活检术之所以让人安心,不仅在于它"早诊断、高精准"的硬实力,更在于能给有遗传风险的家庭提供明确的决策依据,让生育不再是一场"赌运气"。
孕早期产前诊断
对于有家族遗传病史、自身是致病基因携带者的夫妇来说,孕早期产前诊断不是"选择题",而是守护母婴健康的"必答题"。
随着医学技术的进步,绒毛取材可早期进行遗传学检测,尽快缓解孕妇及家属等待焦虑,帮助更多家庭跨越遗传疾病的鸿沟。
本文审核专家
罗春玉
遗传医学中心
主任医师
妇产科学博士
专家简介:
从事妇产临床和产前诊断工作20余年,擅长优生优育及遗传咨询、产前筛查及诊断、胎儿异常咨询,单基因产前筛查与诊断等。主持科技部国家重点研发计划子课题一项,发表科研论文20余篇。
门诊时间:
莫愁路院区:
周一全天 普通专家门诊
周四全天 高级专家门诊
丁家庄院区:
周三全天普通专家门诊
撰稿人
孟露露
遗传医学中心
主治医师
个人简介:
南京医科大学毕业,获硕士学位。一直从事遗传咨询及产前诊断工作,擅长遗传性疾病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断,擅长唐氏综合征产前筛查、无创产前基因筛查、胎儿超声结构畸形、染色体异常、染色体基因芯片(微阵列比较基因组杂交技术)报告解读,早孕用药等方面的咨询。
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稿件来源丨遗传医学中心 孟露露
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨史月 张沁沁
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普配资在线导航官网
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